Genetisk utredning vid neuropati: när kan den vara relevant?

En genetisk utredning är inget rutinprov för alla med polyneuropati. Den blir mest aktuell när bilden talar för en ärftlig form: högt fotvalv och hammartår, besvär som började tidigt och ändras långsamt, eller släktingar med liknande symtom. Det är en läkare som avgör om du ska erbjudas en genetisk utredning, och när diagnosen Charcot-Marie-Tooth ställs är det enligt Socialstyrelsen viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning.^{1, 2, 3}

Jag har själv neuropati, och jag vet hur lockande det är att hoppas att ett enda prov ska förklara allt. Här går jag igenom när en genetisk utredning kan vara relevant, vad den letar efter, vad svaret kan och inte kan säga, och hur du kan förbereda din familjehistoria. Charcot-Marie-Tooths sjukdom och Skelleftesjukan har egna artiklar här på sajten.

När kan en genetisk utredning vid polyneuropati vara relevant?

Det nationella kunskapsstödet för polyneuropati nämner ärftlighet, till exempel Charcot-Marie-Tooths sjukdom och Skelleftesjukan, bland orsakerna och tar upp ärftlighet som en del av sjukdomshistorien. Det säger däremot inget om exakt när ett gentest ska göras. Läkemedelsboken tar upp släktanamnesen i basutredningen och räknar upp flera lägen där man bör remittera till neurolog, bland annat om du är yngre än 40 år eller om nervundersökningen visar en övervägande demyeliniserande neuropati.^{1, 5}

Frågan blir alltså mindre ”kan min neuropati vara ärftlig?” och mer ”liknar den de ärftliga formerna?”. Socialstyrelsen beskriver att felställningar i fötterna med markant högt fotvalv och hammartår är vanligt vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom, att sjukdomen ofta börjar i tonåren eller tidig vuxen ålder och att den fortskrider långsamt.³

En kanadensisk översikt i läkartidskriften CMAJ beskriver smala vadmuskler, hammartår och högt fotvalv som tecken på en långvarig neuropati som ofta ses vid ärftliga former. Den skriver också att den som saknar reflexer överallt, utan andra fynd, kan behöva remitteras eftersom orsaken kan vara ärftlig.⁶

Andra mönster som kan tala för en ärftlig orsak

Ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP) ser annorlunda ut. Socialstyrelsen beskriver episoder av domningar, stickningar och muskelsvaghet i delar av armar eller ben, ofta utlösta av tryck mot en nerv. Symtomen kan vara lindriga, och ungefär en fjärdedel av dem som har anlaget får inga symtom alls.⁷

Vid Skelleftesjukan, ärftlig transtyretinamyloidos, är risken att få anlaget 50 procent om en förälder har sjukdomen, men 1177 skriver att många som bär på anlaget aldrig blir sjuka. Vid 60 års ålder har ungefär en av fyra med anlaget fått sjukdomen.⁸

Jag har inte hittat någon svensk källa om en ärftlig orsak som kan ge känselnedsättning med balansproblem först i vuxen ålder. Den internationella översikten GeneReviews beskriver ett recessivt tillstånd som beror på en förändring i genen RFC1, där besvären börjar efter 35 års ålder och ofta kommer tillsammans med en långvarig hosta. Föräldrarna är då bärare, och enligt GeneReviews har alla rapporterade bärare varit utan symtom. Det visar att en ärftlig orsak kan dyka upp sent i livet och utan känd släkthistoria.⁹

Räcker det att någon i släkten har neuropati?

Nej, inte på egen hand. Socialstyrelsen beskriver att Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 kan uppstå som en nymutation, alltså utan att någon förälder har sjukdomen, och att andra former, som CMT4, nedärvs recessivt. GeneReviews säger det rakt ut: en person med sjukdomen kan sakna känd släkthistoria, till exempel för att släktingarna har så milda besvär att de inte märks, för att sjukdomen ärvs recessivt eller för att förändringen är ny.^{10, 3, 11}

Det omvända gäller också. Polyneuropati har många orsaker som inte är ärftliga, som diabetes och alkohol, som det nationella kunskapsstödet räknar upp. En enda släkting med neuropati är därför inget bevis på att din är ärftlig, eller att ni har samma orsak. Det är min egen slutsats, och det är precis den sortens fråga en genetisk vägledare kan hjälpa till att reda ut.¹

Socialstyrelsen beskriver att sannolikheten för barn till en förälder med Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 är 50 procent, men också att det varierar mellan personer hur mycket sjukdomen påverkar vardagen, och att den för en del ger få begränsningar.¹⁰

Vad letar en genetisk utredning efter?

Socialstyrelsen skriver att diagnosen Charcot-Marie-Tooth ofta kan bekräftas med DNA-analys, och att genpaneler gör att flera gener kan undersökas samtidigt. Det finns ett åttiotal olika former med ofta likartade symtom. Den vanligaste typen är CMT1, och den vanligaste formen av den, CMT1A, beror på en extra kopia av genen PMP22.^{3, 10}

1177 i Västra Götaland beskriver att provet är ett blodprov och ibland ett vävnadsprov eller ett skrap från insidan av kinden, och att enklare analyser kan ta en till två veckor och mer avancerade flera veckor. Den nationella 1177-sidan säger att man får besked inom några månader av läkaren som beställde testet. Svarstiden verkar alltså skilja sig mycket mellan olika tester och mottagningar.^{12, 2}

Inget test fångar allt. Neuroförbundet, vars sida är granskad av en neurolog, skriver att diagnosen i många, men inte alla, fall kan bekräftas med DNA-analys. GeneReviews beskriver att den förändring i RFC1 som nämns ovan inte syns i vanliga genpaneler eller exomsekvensering utan kräver ett eget test.^{13, 9}

Hur ofta ger testet ett svar?

Det beror mycket på vilken sorts neuropati det gäller och vilka som testas. När Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset undersökte 861 personer i alla åldrar med misstänkt neuromuskulär sjukdom med helgenomsekvensering fick 27 procent en säkerställd diagnos. Gruppen gällde neuromuskulära sjukdomar i stort, inte bara polyneuropati.¹⁴

Vid ett brittiskt specialistcentrum för ärftliga neuropatier fick 76,9 procent av 1 515 personer en genetisk diagnos. Andelen var 96,8 procent vid den demyeliniserande typen CMT1, men under 50 procent vid den axonala typen CMT2 och vissa ovanligare former.¹⁵

Siffrorna kommer från specialistcentra och gäller personer som redan var misstänkta för, eller hade fått, en klinisk diagnos, så de säger inget om just dina chanser. De visar att svaret kan bli tydligt, delvis eller utebli helt.

Vad kan svaret betyda?

Ett fynd kan bekräfta en misstänkt diagnos. När familjens förändring är känd beskriver Socialstyrelsen att det för många ärftliga sjukdomar finns möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik.³

Ett negativt svar betyder inte att en ärftlig orsak är utesluten, eftersom diagnosen inte i alla fall kan bekräftas med DNA-analys.¹³ Om svaret i stället beskrivs som oklart skulle jag fråga vad det betyder och om fyndet kommer att bedömas på nytt längre fram.

Varför är genetisk vägledning viktig?

1177 i Västra Götaland beskriver genetisk vägledning som en slags medicinsk konsultation och ett informationssamtal. Du kan få frågor om sjukdomar, symtom och diagnoser i familjen, för att se om det finns ett mönster i släkten, och efter testet hjälp att fundera över om du behöver berätta om ärftlig risk för berörda släktingar. Vägledningen kan ges av läkare i klinisk genetik, andra specialister som neurologer och av utbildade genetiska vägledare.¹²

Det är frivilligt. 1177 skriver att du kan välja att inte ge ditt samtycke och när som helst ta tillbaka det, och att du kan få samtalsstöd om det känns tungt. Om du själv är frisk men sjukdomen finns i släkten skriver Sahlgrenska Universitetssjukhuset att vägledningen är extra viktig, eftersom ett test kan få stor inverkan på livet och framtiden.^{2, 16}

Lagen om genetisk integritet säger som huvudregel att ingen utan stöd i lag får ställa som villkor för ett avtal att du genomgår en genetisk undersökning eller lämnar genetisk information. Undantaget gäller riskbedömda personförsäkringar med höga belopp för den som fyllt 18 år: där får försäkringsbolaget efterforska och använda genetisk information. Undantaget ger inte bolaget stöd för att kräva att du gör ett test. Fråga gärna din genetiska mottagning vad som gäller för dig innan du testar dig.¹⁷

Vad gäller för DNA-test som du köper själv?

Jag skulle inte använda ett köpt DNA-test för att få svar om min neuropati. Statens medicinsk-etiska råd skriver att genetiska självtester ofta har kritiserats för att ge felaktiga eller missvisande svar, att resultaten kan vara svåra att tolka utan professionell genetisk vägledning och att det saknas lagstiftning som specifikt reglerar dem.¹⁸

Familjehistoria att förbereda inför besöket

1177 beskriver att frågorna vid en genetisk utredning kan handla om vilka släktingar som har haft sjukdomen och vid vilken ålder de blev sjuka, och att vården kan behöva ta del av släktingarnas journaler. Karolinskas mottagning för klinisk genetik skriver att de går noga igenom släktens historia och behöver tillstånd för att ta del av släktingars diagnoser och utredningar. Här är hur jag själv skulle förbereda mig. Det går bra att skriva ”vet inte”, och släktingarna bestämmer själva vad de vill dela.^{2, 19}

Vad du kan skriva ner	Varför det kan spela roll
Vilka: föräldrar, syskon, barn, far- och morföräldrar, mostrar, fastrar, morbröder, farbröder och kusiner	Tre generationer gör det lättare att se ett mönster
Någon med högt fotvalv, hammartår, smala underben, svaga fotleder eller svårt att gå	Klassiska tecken på långvarig, ofta ärftlig neuropati
Någon som återkommande fått domningar eller svaghet efter tryck, till exempel efter att ha lutat sig mot armbågarna eller suttit med benen i kors	Mönstret kan tala för HNPP
Någon med neuropati och samtidigt hjärtbesvär, som hjärtklappning eller oregelbundna hjärtslag	Skelleftesjukan kan ge besvär från både nerverna och hjärtat
I vilken ålder besvären började och hur snabbt de ändrades	Vid Charcot-Marie-Tooth börjar besvären ofta i tonåren eller tidig vuxen ålder och ändras långsamt
Diagnoser, nervundersökningar eller gentester som släktingar redan har	En känd förändring i släkten gör utredningen mer riktad
Andra möjliga orsaker hos släktingarna, som diabetes, mycket alkohol eller cytostatika	Hjälper läkaren att bedöma om en släktings neuropati sannolikt är ärftlig

Frågor du kan ställa

• Liknar min neuropati en ärftlig form? Varför eller varför inte?
• Vilket test skulle du börja med, och vad kan det inte hitta?
• Hur skulle svaret påverka min vård, eller mina släktingars?
• Kan jag få genetisk vägledning före och efter testet?
• Vad händer om svaret är negativt eller oklart? Omprövas en oklar förändring senare?
• Hur lång tid tar det att få svar?

Jag är inte läkare. Jag har skrivit det här utifrån publicerad forskning och vägledning, och för att hjälpa dig att förbereda frågor inför din egen vård.

Källor

1. Nationellt system för kunskapsstyrning hälso- och sjukvård. Polyneuropati. Kliniskt kunskapsstöd, 1177 för vårdpersonal. Godkänt 25 januari 2021. https://vardpersonal.1177.se/kunskapsstod/kliniska-kunskapsstod/polyneuropati/?selectionCode=profession_primarvard
2. 1177. Genetisk utredning. Uppdaterad 31 mars 2025. https://www.1177.se/undersokning-behandling/undersokningar-och-provtagning/genetisk-utredning/
3. Socialstyrelsen. Charcot-Marie-Tooths sjukdom – en översikt. Kunskapsdatabas sällsynta hälsotillstånd, publicerad 29 september 2015, uppdaterad 14 februari 2026. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/charcot-marie-tooths-sjukdom-en-oversikt/
4. 1177. Polyneuropati, en sjukdom i flera nerver. Uppdaterad 25 september 2024. https://www.1177.se/sjukdomar–besvar/hjarna-och-nerver/nerver/polyneuropati-en-sjukdom-i-flera-nerver/
5. Säflund M. Polyneuropati. Läkemedelsboken, Läkemedelsverket. Publicerad/uppdaterad 10 december 2024. https://lakemedelsboken.se/terapiomraden/nervsystemets-sjukdomar/allman-neurologi/polyneuropati/
6. Mirian A, Aljohani Z, Grushka D, Florendo-Cumbermack A. Diagnosis and management of patients with polyneuropathy. CMAJ 2023;195(6):E227–E233 (publicerad 13 februari 2023). doi:10.1503/cmaj.220936. https://www.cmaj.ca/content/195/6/E227
7. Socialstyrelsen. Ärftlig tryckkänslig neuropati. Kunskapsdatabas sällsynta hälsotillstånd, senast reviderad 23 januari 2020, uppdaterad 8 maj 2026. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/arftlig-tryckkanslig-neuropati/
8. 1177. Ärftlig transtyretinamyloidos eller Skelleftesjukan. Uppdaterad 1 mars 2023. https://www.1177.se/sjukdomar–besvar/hjarna-och-nerver/arftlig-transtyretinamyloidos-eller-skelleftesjukan/
9. Cortese A, Reilly MM, Houlden H. RFC1 CANVAS / Spectrum Disorder. GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle; publicerad 25 november 2020. NBK564656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564656/
10. Socialstyrelsen. Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1. Kunskapsdatabas sällsynta hälsotillstånd, senast reviderad 6 december 2020, uppdaterad 14 februari 2026. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/charcot-marie-tooths-sjukdom-typ-1/
11. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview. GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle; först publicerad 28 september 1998, senast reviderad 20 november 2025. NBK1358. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/
12. 1177 Västra Götaland. Genetisk vägledning vid ärftlig sjukdom. Uppdaterad 6 maj 2025. https://www.1177.se/Vastra-Gotaland/behandling–hjalpmedel/undersokningar-och-provtagning/genetisk-vagledning-vid-arftlig-sjukdom/
13. Neuroförbundet. CMT (Charcot-Marie-Tooth). Senast ändrad 20 februari 2025. https://neuro.se/diagnoser/cmt-charcot-marie-tooth/
14. Karolinska Institutet. Förbättrad diagnostik av neuromuskulära sjukdomar med hjälp av utvidgad helgenomsekvensering. Nyhet, 22 maj 2023 (om Ek M, Kvarnung M m.fl., Front Neurol 2023, doi:10.3389/fneur.2023.1170005). https://nyheter.ki.se/forbattrad-diagnostik-av-neuromuskulara-sjukdomar-med-hjalp-av-utvidgad-helgenomsekvensering
15. Record CJ, Pipis M, Skorupinska M, m.fl. Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease. Brain 2024;147(9):3144–3156 (septembernumret 2024). doi:10.1093/brain/awae064. https://academic.oup.com/brain/article/147/9/3144/7628356
16. Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Centrum för sällsynta diagnoser Väst. För dig som funderar på genetisk testning. Uppdaterad 31 oktober 2025. https://www.sahlgrenska.se/om-sjukhuset/organisation/centrumbildningar/csdvast/att-fa-en-sallsynt-diagnos/for-dig-som-genomgar-presymptomatisk-testning/
17. Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m., 2 kap. 1–2 §§ (t.o.m. SFS 2024:849). Sveriges riksdag. https://www.riksdagen.se/sv/dokument-och-lagar/dokument/svensk-forfattningssamling/lag-2006351-om-genetisk-integritet-mm_sfs-2006-351/
18. Statens medicinsk-etiska råd (Smer). Genetiska självtester. Temasida, odaterad. https://smer.se/teman/genetiska-analyser/genetiska-sjalvtester/
19. Karolinska Universitetssjukhuset. Mottagning Klinisk genetik, Solna. Uppdaterad 8 april 2026. https://www.karolinska.se/vard/funktion/funktion-medicinsk-diagnostik-karolinska/klinisk-genetik/mottagning/

Källorna kontrollerade 26 september 2026.