Charcot-Marie-Tooths sjukdom: en guide till ärftlig neuropati

Charcot-Marie-Tooths sjukdom, ofta förkortad CMT, är den vanligaste formen av ärftlig polyneuropati. Namnet rymmer egentligen ett åttiotal närbesläktade sjukdomar där nerverna ut till fötter och händer långsamt fungerar sämre. Typiskt är svaga underben, högt fotvalv och nedsatt känsel i fötterna. Sjukdomen går inte att bota, men träning, ortoser och rätt skor kan minska besvären, och de flesta former påverkar inte livslängden.^{1, 2}

Jag har själv neuropati, och jag skriver de här texterna för att det ska bli lättare att förstå vad forskningen och vården säger, och att ställa bra frågor. Sidan bygger i första hand på Socialstyrelsen, 1177 och andra svenska källor, med internationella källor där de svenska är tysta. Eftersom namnet ibland blandas ihop med Charcotfot vid diabetes reder jag ut det tidigt.

Vad är Charcot-Marie-Tooths sjukdom?

Socialstyrelsen beskriver CMT som en grupp nedärvda polyneuropatier, där typiskt är en långsamt fortskridande muskelförtvining framför allt i fötter och underben. Känseln blir nedsatt i fötterna och underbenen, och med tiden även i händerna. Förekomsten uppskattas till omkring 40 per 100 000 invånare.¹

Sjukdomen beskrevs 1886 av den franske neurologen Jean-Martin Charcot, hans elev Pierre Marie och den engelske neurologen Howard Henry Tooth. Därav det långa namnet.¹

CMT är inte samma sak som Charcotfot

Charcotfot är något helt annat. Det är en skada på fotens skelett och leder som kan uppstå i en fot som redan har nedsatt känsel, oftast vid diabetes. Den kan börja som en varm, svullen och röd fot, som ibland misstas för en infektion.⁵

Kopplingen är i första hand namnet. Jean-Martin Charcot beskrev 1868 de här ledskadorna hos personer med en ryggmärgsskada orsakad av syfilis, och skadorna fick senare hans namn. Tabellen nedan håller isär de två.⁶

Fråga	Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT)	Charcotfot
Vad är det?	En grupp ärftliga sjukdomar i de perifera nerverna	En skada på fotens ben och leder i en fot med nervskada
Orsak	En förändring i en gen, ärvd eller ny	En följd av nedsatt känsel i foten, oftast vid diabetes
Hur foten ser ut	Ofta högt fotvalv och hammartår som utvecklas långsamt	Svullnad och värme, ibland nedsjunket fotvalv och utåtbuktande fotsula
Tidsförlopp	Långsamt, över år	Behöver bedömas utan dröjsmål
Vad vården gör	Träning, ortoser, skor, ibland fotkirurgi, genetisk vägledning	Foten avlastas omedelbart; specialiserad vård eller akutmottagning
Vem som brukar ha hand om det	Neurolog och ett tvärprofessionellt team med kunskap om neuromuskulära sjukdomar	Specialiserad vård, till exempel ortoped

Hur ärvs CMT, och vad betyder orden?

En gen är ritningen för ett protein. En förändring i genen kallas ofta mutation, men i dag säger många hellre genvariant eller bara variant. Den som bär på en sjukdomsorsakande variant brukar sägas ha anlaget. Beroende på typ nedärvs CMT på tre sätt, skriver Socialstyrelsen: autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller X-kromosombundet.¹

Dominant betyder att det räcker med en förändrad genkopia från en av föräldrarna. Då är sannolikheten 50 procent för varje barn, både söner och döttrar. Så ärvs CMT1, den vanligaste typen, och CMT2.^{8, 9}

Recessivt betyder att barnet behöver få en förändrad kopia från båda föräldrarna, som själva oftast är friska bärare. Så ärvs CMT4, där symtomen enligt Socialstyrelsen visar sig tidigt i barndomen.¹

X-kromosombunden ärftlighet gäller CMTX. Den vanligaste formen beror på förändringar i genen GJB1. Män får oftast tidigare och tydligare symtom. Hos kvinnor kommer symtomen senare och förloppet är långsammare, men variationen är stor: en del får mycket lätta symtom, andra med tiden liknande symtom som män.¹⁰

En nymutation betyder att förändringen har uppstått för första gången hos personen själv, utan att någon förälder har den. Socialstyrelsen skriver att omkring en tredjedel av alla med CMT1B eller CMT1E har en nymutation. GeneReviews påpekar också att en släkthistoria kan se tom ut för att ingen har känt igen sjukdomen hos släktingarna.^{8, 11}

Typerna i korthet

CMT1 är den demyeliniserande typen, där det isolerande höljet runt nervtrådarna påverkas, och den svarar för ungefär hälften av alla fall. Den vanligaste formen, CMT1A, beror på att en liten del av kromosomen med genen PMP22 har fördubblats. CMT2 är axonal, alltså påverkar själva nervtråden, och nervledningshastigheten är då normal eller bara lätt sänkt. Vid den vanligaste formen av CMT2, som Socialstyrelsen kallar CMT2A2, är genen MFN2 förändrad.^{1, 8, 9}

Ärftlig tryckkänslig neuropati, HNPP, är släkt med CMT1A men ger en annan bild: återkommande episoder av domningar eller svaghet när en nerv utsätts för tryck. Socialstyrelsen skriver att både CMT1A och HNPP beror på förändringar i genen PMP22, men vid HNPP saknas oftast en bit av kromosomen i stället för att den är fördubblad.^{1, 12}

Vilka symtom ger CMT, och varför skiljer de sig så mycket?

Socialstyrelsen beskriver långsamt tilltagande muskelsvaghet och förtvining i fötter och underben, felställningar med markant högt fotvalv och hammartår, droppfot, snubblande gång och balansproblem. Med tiden påverkas ofta finmotoriken i händerna, så att det blir svårare att hantera bestick, hålla i en penna eller knäppa knappar. Omkring en fjärdedel av dem med CMT1 har besvär med smärta.^{1, 8}

När symtomen börjar varierar mycket. De flesta med CMT1 har symtom före 20 års ålder, medan de flesta former av CMT2 visar sig i 30–40-årsåldern. Neuroförbundet skriver att symtomen kan komma allt från tidigt i barndomen till ända upp till 70 års ålder.^{1, 13}

Det amerikanska nervforskningsinstitutet NINDS skriver att svårighetsgraden kan skilja sig mycket från person till person, även mellan familjemedlemmar med CMT och samma genvariant. Om CMT1 skriver Socialstyrelsen att sjukdomen för en del ger få begränsningar i vardagen.^{8, 14}

Hur utreds CMT?

Ofta börjar det på vårdcentralen. Läkemedelsboken rekommenderar remiss till neurolog bland annat om du är yngre än 40 år eller om nervundersökningen visar en demyeliniserande neuropati. En kanadensisk översikt i läkartidskriften CMAJ beskriver smala vadmuskler, hammartår och högt fotvalv som tecken på en långvarig neuropati, ofta sedd vid ärftliga former.^{15, 16}

Enligt Neuroförbundet görs en neurofysiologisk undersökning med elektroneurografi och EMG. Socialstyrelsen beskriver att elektroneurografin kan visa låga nervledningshastigheter, och att diagnosen ofta kan bekräftas med DNA-analys, där genpaneler gör att många gener kan undersökas på en gång. Hur en genetisk utredning går till tar jag upp i en egen artikel om genetisk utredning.^{1, 13}

Vad hjälper vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom?

Det finns ingen behandling som botar sjukdomen. Socialstyrelsen skriver att insatserna i stället inriktas på att lindra symtomen, kompensera för funktionsnedsättningarna och ge god omvårdnad, och att du bör erbjudas habiliteringsinsatser av ett tvärprofessionellt team med särskild kunskap om neuromuskulära sjukdomar.¹

Träning. Socialstyrelsen skriver att det är viktigt att träna muskler som inte är påverkade av sjukdomen och att behålla sin fysiska kondition. 1177 beskriver fysioterapi med övningar för styrka, balans och kondition vid polyneuropati. Kunskapsstödet för vårdpersonal tar upp att nivån på motion och ansträngning kan behöva bedömas. Jag tolkar det som att träningen gärna ska läggas upp tillsammans med en fysioterapeut.^{2, 4, 8}

Ortoser och skor. Droppfot kan motverkas med en särskilt utformad ortos, och ortopediska specialskor och inlägg stödjer fotleden, gör det lättare att gå och förebygger stukningar. Ibland behövs ortoser även för händerna.¹

Fötterna. När känseln är nedsatt märker du inte alltid skavsår eller sprickor. 1177 skriver att du minskar risken för större sår och sprickor om du sköter om fötterna varje dag, och att du kan behöva fotvård ganska ofta.²

Kirurgi. Både 1177 och Socialstyrelsen skriver att det ibland behövs en ortopedisk operation för att rätta till felställningar i fötterna.^{1, 2}

Läkemedel att vara försiktig med

Socialstyrelsen skriver att vissa läkemedel kan förvärra perifera nervskador och bör användas med försiktighet vid CMT. Listan är lång och innehåller bland annat vissa cytostatika, vissa antibiotika och statiner. Det tydligaste exemplet är cellgiftet vinkristin. I den svenska produktresumén för ett vinkristinläkemedel står Charcot-Marie-Tooths sjukdom som kontraindikation, alltså ett skäl att inte använda läkemedlet.^{1, 17}

Sluta aldrig med ett läkemedel på egen hand på grund av en sådan lista. Se i stället till att alla som skriver ut läkemedel till dig vet att du har CMT.

Finns det något nytt på gång?

Enligt en översikt publicerad i juli 2026 finns ännu inget godkänt läkemedel som påverkar själva sjukdomsförloppet, men flera kandidater prövas i studier. Läkemedelskandidaten PXT3003 mot CMT1A nådde inte sitt huvudsakliga effektmål i fas 3-studien PREMIER; företaget skrev i december 2023 att huvudmåttet inte bekräftade de tidigare resultaten. Neuroförbundet skriver att de första studierna med genterapi på människor har påbörjats för enstaka typer av CMT.^{13, 18, 19}

Barn, graviditet och klinisk genetik

Funderar du på barn är genetisk vägledning ett bra första steg. Socialstyrelsen skriver att det är viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning när diagnosen ställs, och att det när familjens genförändring är känd för många ärftliga sjukdomar finns möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsen skriver också att kvinnor med CMT1 kan få förvärrade symtom i samband med graviditet.^{1, 8}

Enligt 1177 görs en genetisk utredning oftast på mottagningen där du får vård, eller på en genetisk mottagning, och den som erbjuds en utredning får en remiss. Du kan när som helst ta tillbaka ditt samtycke, och det finns inget rätt eller fel i hur du väljer.²⁰

Att leva med CMT i vardagen

Vi som lever med neuropati vet att det ofta är de små sakerna som tar energi: en trottoarkant, en knapp, ett par skor som skaver. Socialstyrelsen nämner Centrum för sällsynta diagnoser vid universitetssjukhusen, Ågrenska och Neuroförbundet, och påminner om att regelbundna tandläkarbesök är viktiga genom hela livet om smärtkänsligheten är nedsatt.¹

Ågrenska har en diagnossida om CMT med föreläsningar från 2025 om genetik, medicin, arbetsterapi och fysioterapi.²¹

Frågor att ta med till ditt besök

• Vilken typ av CMT har jag, eller vad talar för och emot ärftlig neuropati hos mig?
• Kan jag få träffa ett team med kunskap om neuromuskulära sjukdomar?
• Behöver jag ortoser, inlägg eller specialskor, och vem provar ut dem?
• Hur ska jag träna, och hur vet jag att jag inte tar i för mycket?
• Hur ofta ska mina fötter undersökas, och vem ska jag vända mig till om en fot blir varm, röd eller svullen?
• Finns det läkemedel jag tar i dag, eller kan behöva senare, som jag ska vara försiktig med?
• Kan mina släktingar eller mina blivande barn få genetisk vägledning?

Det som fortfarande är osäkert

Jag har inte hittat någon källa som förklarar varför samma sjukdom kan bli så olika svår, även inom en familj. Det finns inget godkänt läkemedel som bromsar sjukdomen, och det går inte att säga i förväg hur just din CMT kommer att utvecklas. Jag har inte hittat någon svensk källa som beskriver hur ofta personer med CMT får Charcotfot, så där kan jag inte säga något mer än att de är två olika saker.^{14, 18}

Jag är inte läkare. Jag har skrivit det här utifrån publicerad forskning och vägledning, och för att hjälpa dig förbereda frågor inför din egen vård.

Källor

1. Socialstyrelsen. Charcot-Marie-Tooths sjukdom – en översikt. Kunskapsdatabas sällsynta hälsotillstånd. Ursprungligen publicerad 29 september 2015, senast reviderad 10 december 2020, uppdaterad 14 februari 2026. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/charcot-marie-tooths-sjukdom-en-oversikt/
2. 1177. Polyneuropati, en sjukdom i flera nerver. Uppdaterad 25 september 2024. https://www.1177.se/sjukdomar–besvar/hjarna-och-nerver/nerver/polyneuropati-en-sjukdom-i-flera-nerver/
3. Nationellt system för kunskapsstyrning hälso- och sjukvård, Nationellt programområde endokrina sjukdomar. Diabetes med hög risk för fotsår. Personcentrerat och sammanhållet vårdförlopp, 1177 för vårdpersonal. Godkänt 12 december 2023. https://vardpersonal.1177.se/kunskapsstod/vardforlopp/diabetes-med-hog-risk-for-fotsar/
4. Nationellt system för kunskapsstyrning hälso- och sjukvård. Polyneuropati. Kliniskt kunskapsstöd, 1177 för vårdpersonal. Godkänt 25 januari 2021. https://vardpersonal.1177.se/kunskapsstod/kliniska-kunskapsstod/polyneuropati/?selectionCode=profession_primarvard
5. Collins AC, Bergman R. Charcot Neuropathic Osteoarthropathy. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; uppdaterad 31 januari 2026. NBK470164. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470164/
6. Dardari D. An overview of Charcot’s neuroarthropathy. Journal of Clinical & Translational Endocrinology 2020;22:100239. doi:10.1016/j.jcte.2020.100239. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7677697/
7. Nationellt system för kunskapsstyrning hälso- och sjukvård. Diabetes, fotkomplikationer. Kliniskt kunskapsstöd, 1177 för vårdpersonal. Godkänt 29 augusti 2024. https://vardpersonal.1177.se/kunskapsstod/kliniska-kunskapsstod/diabetes-fotkomplikationer/?selectionCode=profession_primarvard
8. Socialstyrelsen. Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1. Kunskapsdatabas sällsynta hälsotillstånd, senast reviderad 6 december 2020, uppdaterad 14 februari 2026. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/charcot-marie-tooths-sjukdom-typ-1/
9. Socialstyrelsen. Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2. Kunskapsdatabas sällsynta hälsotillstånd, senast reviderad 6 december 2020, uppdaterad 14 februari 2026. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/charcot-marie-tooths-sjukdom-typ-2/
10. Socialstyrelsen. Charcot-Marie-Tooths sjukdom, X-kromosombunden. Kunskapsdatabas sällsynta hälsotillstånd, senast reviderad 10 december 2020, uppdaterad 14 februari 2026. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/charcot-marie-tooths-sjukdom-x-kromosombunden/
11. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview. GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle; först publicerad 28 september 1998, senast reviderad 20 november 2025. NBK1358. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/
12. Socialstyrelsen. Ärftlig tryckkänslig neuropati. Kunskapsdatabas sällsynta hälsotillstånd, senast reviderad 23 januari 2020, uppdaterad 8 maj 2026. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/arftlig-tryckkanslig-neuropati/
13. Neuroförbundet. CMT (Charcot-Marie-Tooth). Sakkunnig: Rayomand Press, neurolog och överläkare, Karolinska Universitetssjukhuset. Senast ändrad 20 februari 2025. https://neuro.se/diagnoser/cmt-charcot-marie-tooth/
14. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Charcot-Marie-Tooth Disease. Senast granskad 2 september 2026. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/charcot-marie-tooth-disease
15. Säflund M. Polyneuropati. Läkemedelsboken, Läkemedelsverket. Uppdaterad 10 december 2024. https://lakemedelsboken.se/terapiomraden/nervsystemets-sjukdomar/allman-neurologi/polyneuropati/
16. Mirian A, Aljohani Z, Grushka D, Florendo-Cumbermack A. Diagnosis and management of patients with polyneuropathy. CMAJ 2023;195(6):E227–E233 (publicerad 13 februari 2023). doi:10.1503/cmaj.220936. https://www.cmaj.ca/content/195/6/E227
17. Pfizer. Vincristine Pfizer, injektionsvätska, lösning 1 mg/ml. FASS-text för vårdpersonal, baserad på produktresumé 25 april 2025. https://www.fass.se/LIF/product?userType=0&nplId=19891027000047
18. Park JM. Update on Charcot-Marie-Tooth Disease: Evolving Genetic Classification, Trial Readiness, and Emerging Therapies. Annals of Clinical Neurophysiology, publicerad online 29 juli 2026. doi:10.14253/acn.26002. https://www.e-acn.org/journal/view.php?doi=10.14253%2Facn.26002
19. Pharnext. Pharnext reports topline results from the pivotal Phase III clinical trial (PREMIER trial) of PXT3003 in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Pressmeddelande, 11 december 2023. https://pharnext.com/en/press-releases/pharnext-reports-topline-results-from-the-pivotal-phase-iii-clinical-trial-premier-trial-of-pxt3003-in-charcot-marie-tooth-disease-type-1a
20. 1177. Genetisk utredning. Uppdaterad 31 mars 2025. https://www.1177.se/undersokning-behandling/undersokningar-och-provtagning/genetisk-utredning/
21. Ågrenska. Charcot-Marie-Tooths sjukdom. Diagnossida med föreläsningar från familjevistelse, uppdaterad 9 september 2025. https://www.agrenska.se/sallsynta-halsotillstand/agrenska-diagnossidor/charcot-marie-tooths-sjukdom/

Källorna kontrollerade 26 september 2026.